La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie rare héréditaire qui touche un bébé sur 16 000 en France. Très mal connue et particulièrement grave . Elle peut entraîner des arriérations mentales d’où l’importance du dépistage précoce.
Quelques explications.
Cette maladie est liée à l’accumulation de phénylalanine ( acide aminé indispensable ) dans le sang. Chaque protéine est composée de plusieurs acides aminés ( qui en sont les composants de base) et certains d’entre eux sont essentiels pour un bon fonctionnement du corps. La phénylalanine est apportée par les protéines animales et par certaines céréales. Une fois apportée par l’alimentation , elle est transformée en hormones. C’est par un enzyme fabriqué par le foie et à l’aide d’autres facteurs que la phénylalanine est transformée. En cas d’absence de l’enzyme ou autres facteurs , la phénylalanine n’est plus utilisée. Une partie est éliminée par les urines mais l’autre partie s’accumule dans le sang et dans le cerveau. La phénylalanine et ses dérivés sont d’une grande toxicité pour les cellules nerveuses. Ils détruisent progressivement le cerveau ce qui provoque alors un retard mental important et ses enfants deviennent gravement handicapés.
Son traitement.
Un traitement rapide est mis en place dès la pose du diagnostic. Celui-ci repose sur un régime alimentaire sans phénylalanine . Il s’avère très efficace si bien suivi.
Son dépistage.
De forme « récessive », elle est transmise par les parents ( les deux parents porteurs du gêne ). L’enfant qui a les deux gênes qui entraînent la phénylcétonurie développera la maladie. Les parents porteurs ne sont pas forcément malades. Si les parents sont porteurs d’un seul gêne, ils sont porteurs sains mais peuvent transmettrent la maladie à leur enfant. Depuis 1975 , un test de dépistage est proposé aux nouveaux-nés qui consistait à effectuer une recherche dans les urines d’un dérivé de la phénylalanine. Par ailleurs, le diagnostic arrivait trop tard. A présent, la fluorométrie permet de mesurer directement la quantité de phénylalanine dans le sang.
Angeline.
