Le déficit en Carbamoyl Phosphate Synthétase ( ou déficit en CPS )
Le déficit en Carbamoyl Phosphate Synthétase ( ou déficit en CPS ) est un déficit enzymatique. Il est observé dans l’intestin et le foie. Il est à l’origine d’une hyperammonièmie congénitale et d’une anomalie de synthèse de la citrulline.
La maladie débute généralement en période néonatale par un coma hyperammonièmique ( peut parfois être associé à une acidocétose ) . Les signes cliniques peuvent être vomissements chroniques, aversion pour les protéines, déficit intellectuel, cassure de la courbe de croissance staturopondérale…
Le diagnostic est suspecté devant l’hyperammoniémie , l’abaissement de la citrulline et une élévation de la glutamine plasmatique. Pour le confirmer, il sera réalisé un dosage enzymatique effectué par biopsie intestinale ou hépatique.
Le traitement repose sur un régime hypoprotidique strict à vie et un apport en citrulline, en benzoate, en arginine et en phénylbutyrate de sodium.
Je vous invite à lire l’histoire d’Adeline
http://www.maladies-metaboliques-rares.com/histoire-d-adeline.html
Pour plus d’information, je vous invite à vous rendre sur le site orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Angeline.
