Le déficit en N-Acétylglutamate synthase.
Le déficit en N-acétylglutamate synthase est une affection provoquant des troubles du cycle de l’urée conduisant comme d’autres déficits à une hyperammoniémie. Celle-ci est particulièrement rare et a une prévalence inconnue. Elle débute plus fréquemment à la naissance mais peut aussi débuter de façon tardive. Il existe de nombreux signes cliniques variables mais les vomissements, les diarrhées, les difficultés alimentaires, les retards du développement psychomoteur sont les plus fréquents. Il existe d’autres signes comme la léthargie , l’ hyperactivité ou encore la détresse respiratoire… Dans le cas d’une hyperammoniémie sévère , celle-ci peut entraîner un coma hyperammoniémique. Il existe deux formes . ( voir sur le site Orphanet pour les formes détaillées) . Le principal diagnostic différentiel est le déficit en carbamoyl phosphate synthétase.
Le traitement des patients souffrant de ce déficit consisite à administrer de façon quotidienne du N-carbamyl-L-glutamate ( NCLG a reçu l’autorisation de mise sur le marché en tant que médicament orphelin.) Dans le cas où un traitement est mis en place avant l’apparition des séquelles neurologiques définitives , le traitement par NCLG permet un développement psychomoteur normal avec une bonne qualité de vie.
Pour tout autres informations concernant ce déficit, je vous invite à consulter le site Orphanet
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
Angeline.
