Le déficit en ornithine carbamyl transférase.
C’est une maladie génétique provoquant des troubles au niveau du cycle de l’urée. Celle-ci est provoquée par un manque partiel ou total de l’enzyme appelée « ornithine carbamyl transférase ou OCT » En cas d’ absence de cet enzyme , le dioxyde de carbone n’est pas associé à l’ammoniac ce qui engendre une hyperammoniémie.
C’est généralement dans les premiers jours de vie que les symptômes apparaissent. Le patient est soit en léthargie et un coma. Le retard mental est l’une des complications. Il existe comme dans le déficit en carbamoyl phosphate synthétase des mutations du gêne qui engendrent des formes rares tardives. On constate des signes divers d’encéphalopathie.
Le traitement de cette maladie consiste à suivre un régime hypoprotidique. Pour limiter une production d’ammoniac une prise de phénylbutyrate de sodium ou de benzoate de sodium sera prescrit ainsi qu’une prise d’arginine et de citrulline qui consisteront à relancer le cycle de l’urée.
En cas de forte hyperammoniémie, une dialyse peut être nécessaire.
Les examens utiles pour diagnostiquer la maladie sont :
- Test ammoniémie ( lors des crises hyperammoniémie )
- Acides aminés plasmatiques
- Une biopsie hépatique pour déterminer l’activité de l’enzyme.
- Test génétique.
Pour plus de détails, nous vous conseillons de vous rendre sur le site orphanet http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.
